乳腺癌是一类异质性很强的疾病，不同患者的肿瘤细胞在生物学行为上具有显著差异，因此在治疗上我们总是会强调个体化治疗。在精准医疗的时代，基因检测也变得日益常见，也许有不少姐妹平日里会疑惑，“我需不需要做基因检测”或者“为什么要做基因检测？”。接下来就让小助手和你细细道来吧~ 基因是遗传的基本单元，携带有遗传信息的DNA或RNA序列，通过复制，把遗传信息传递给下一代，指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表达。 基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者外周静脉血或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法，从而使人们能了解自己的基因信息，明确病因或预知身体患某种疾病的风险。 基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。 目前乳腺癌常见基因检测类型 包括：BRCA1/2基因检测 21基因检测（Oncotype DX） 70 基因检测（MammaPrint） NGS基因检测 EndoPredict（EP） PAM 50基因检测 (Prosigna) Breast Cancer Index（BCI） 接下来小编就临床姐妹们做的最多的BRCA1/2基因检测、21基因检、70 基因检测和NGS基因检测为大家进行一些介绍。 分为胚系突变（可以遗传给后代的突变）和体细胞突变（非遗传性突变）。 临床应用： ①指导化疗方案：对于晚期或者复发转移性乳腺癌患者，若BRCA1/2胚系突变，可优先考虑铂类药物！ ②指导靶向治疗：对于BRCA1/2基因突变的晚期或复发转移性乳腺癌患者，可以选择PARP抑制剂如Olaparib作为化疗方案的替代方案。对于ECOG评分较高、或对化疗不耐受、或对生活质量有较高要求的患者可以优先考虑使用PARP抑制剂。 包括16 个与癌症相关基因和 5 个内参基因，主要包括增殖相关的基因( Ki -67，Cyclin B1) ，激素受体表达( ER，PR) ，通路激活( HER- 2，GRB7) 和细胞侵袭相关的基因( stromelysin3，cathepsin L2)。 适用于激素受体阳性，HER-2 阴性和腋窝淋巴结阴性的早期乳腺癌患者术后复发风险评估及治疗( 辅助内分泌治疗或辅助内分泌治疗 + 辅助化疗) 效果预测。 70 基因检测包含70个与肿瘤浸润、转移、血管新生等相关基因。 临床应用： 主要针对激素受体阳性、HER2阴性的患者进行临床风险+基因风险评估。 风险分级： 低危：化疗获益低微 高危：化疗获益显著 即高通量测序技术，又称二代测序技术，以能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定为标志。二代测序的出现，弥补了传统单基因检测和热点基因检测的漏洞，使患者用非常宝贵的组织切片，只需进行一次检测，就能获得更为精准和全面的基因分析。 临床应用： ①针对已知病因的疾病设计合适的芯片，直接对多个已知的致病基因进行靶向基因组测序，以期更精准的指导治疗； ②针对未知病因的疾病对外显子组或全基因组进行测序，达到预防疾病的目的。 基因检测种类多 各位姐妹莫担忧 交由医生来抉择 只管美丽好心情乳腺癌基因检测
什么是基因检测？
乳腺癌基因检测的应用
一、BRCA1/2基因检测
二、21基因检测
三、 70基因检测
四、NGS基因检测
结语
